聯(lián)系我們
廣州市黃埔大道西613號(hào)
020-38688888
510630
當(dāng)前位置：首頁(yè) > 媒體報(bào)道
【家醫(yī)在線】小伙突發(fā)意識(shí)喪失伴全身僵直 廣州醫(yī)生追根溯源揪出“真兇”
發(fā)布者：系統(tǒng)主管 發(fā)布時(shí)間：2023/03/29
責(zé)編：家庭醫(yī)生在線 通訊員：楊冰 張燦城
前不久,，25歲的小陸（化名）在外吃完早茶后回家休息，家人突然聽到“咚”的一聲,，隨即發(fā)現(xiàn)小陸渾身僵直摔倒在地，大力拍打小陸也沒有反應(yīng),。家人急忙將其送到附近醫(yī)院,，萬(wàn)幸小陸的生命體征平穩(wěn)，但治療效果不佳,，遂轉(zhuǎn)到暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科就診,，郭黎主任、朱慧麗主任,、楊冰主治醫(yī)師團(tuán)隊(duì)迅速對(duì)小袁接診并進(jìn)行了詳細(xì)的診查,。
大腦“白茫茫” 病因陷迷茫
入院后立即為小陸安排了治療及檢查,，令人震驚的是在頭顱磁共振上小陸的大腦一片“白茫?！保匾墓δ軈^(qū)無(wú)一幸免,，而支配身體運(yùn)動(dòng)和思維的正是大腦這個(gè)“司令部”,，這下就能解釋小袁的臨床癥狀了。
家人反映小陸平時(shí)身體很好,，沒有特殊不良嗜好和毒物接觸史,。但什么原因?qū)е滦￡懙纳眢w狀況在轉(zhuǎn)眼之間就發(fā)生巨大變化呢？入院后黃立安主任主持全科疑難病例討論,，患者起病方式及影像表現(xiàn)與苯中毒或CO中毒遲發(fā)性腦病非常相似,。但是對(duì)小陸進(jìn)行毒物檢測(cè)和腰椎穿刺結(jié)果顯示，所有常見毒物及中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病的檢查結(jié)果均為陰性,！討論結(jié)果大家認(rèn)為應(yīng)排除罕見病因如腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良等,，決定為小陸進(jìn)行基因檢測(cè)。
基因篩查出病因 真兇竟是罕見病
小陸住院期間進(jìn)行的全外顯子基因測(cè)序結(jié)果回報(bào),，其位于5q23.2位點(diǎn)上的LMNB1基因重復(fù)變異,，而該基因的重復(fù)變異會(huì)直接導(dǎo)致一種罕見的腦白質(zhì)病變——常染色體顯性成人型脫髓鞘腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良。困擾了我們?cè)S久的問題終于有了答案,！神經(jīng)內(nèi)科楊冰主治醫(yī)生馬上聯(lián)系到小陸的家人,，對(duì)小陸弟弟也進(jìn)行了基因檢測(cè)，結(jié)果顯示為同一基因的缺失變異,，目前對(duì)于這種基因的缺失尚未有疾病報(bào)導(dǎo),，小陸弟弟目前暫無(wú)臨床癥狀,。
朱慧麗主任醫(yī)師介紹，遺傳性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良是一種緩慢進(jìn)展的神經(jīng)系統(tǒng)疾病,，是由神經(jīng)細(xì)胞彌漫性髓鞘形成缺陷和軸突破壞引起,。人體的神經(jīng)軸索相當(dāng)于電路系統(tǒng)的電線，髓鞘就像包裹在電線上的絕緣膜,，當(dāng)髓鞘脫失后會(huì)導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)廣泛受損,，與之相關(guān)的運(yùn)動(dòng)系統(tǒng)、認(rèn)知功能等均會(huì)受累,。
急性起病的成人型遺傳性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良極為罕見,，目前在全球范圍內(nèi)對(duì)該類疾病尚無(wú)特效藥物，多予以對(duì)癥支持,。楊冰主治醫(yī)師指出,，臨床遇到白質(zhì)廣泛病變患者時(shí)，除了最常見的中毒以外,，還要注意是否有遺傳病,，以積極防治并發(fā)癥為主要手段。另一方面,，對(duì)確診患者的家屬應(yīng)盡可能的完善基因檢測(cè),，分析遺傳病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，減少后代的患病率,。
腦內(nèi)廣泛白質(zhì)病變
粵公網(wǎng)安備 44010602002443號(hào)
